• Le syndrome de Costello

    Le syndrome de Costello

    Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.

    Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal,...

  • Le syndrome Cardio-Facio-Cutané

    Le syndrome Cardio-Facio-Cutané

    cfc

    Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichthyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d’intensité variable est présent chez tous les individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels , ces individus n’ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes.

    cfc

    Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme...

  • Livret Costello

    Livret Costello

    Le livret Costello est enfin disponible.

    Il est destiné à apporter une information claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels non spécialistes qui les entourent et à tous ceux que ces maladies intéressent.

    Ce livret veut être une aide pour les familles et pour les médecins qui les accompagnent. C’est le fruit d’une connaissance académique confrontée à des consultations cliniques au cours de plusieurs rencontres de quelques familles et médecins volontaires. La description de cette maladie qu’il présente est donc la transcription d’un vécu.

    Il a pu voir le jour grâce, d’une part aux membres et familles de l’association, mais surtout grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé qui a financé et coordonné la publication du livret ainsi qu’à Patricia Sebbag que nous remercions pour son accompagnement tout au long de sa réalisation.

    Un grand merci à Séverine et à Sylvie de l’association, à Éva TOUSSAINT, psychologue, ainsi que l’ensemble du comité scientifique pour leur participation à l’écriture, leurs conseils et leur relecture et surtout pour leur disponibilité auprès des familles.

    Ce livret est disponible sur simple demande par e-mail à contact@afs-costello-cfc.asso.fr

    Le livret Costello est enfin disponible. Il est destiné à apporter une information claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels...

  • Rassemblement 2013 des familles...

    Rassemblement 2013 des familles de L’A.F. des Syndromes Costello & Cardio-Facio-Cutané

    Le 8ème rassemblement des familles de L’A.F. des Syndromes Costello & Cardio-Facio-Cutané aura lieu du mercredi 29 mai au samedi 1er juin 2013 à CHAUSSY (95).

    24 familles seront présentes et nous sommes heureux d’avoir pu organiser ce 8ème rassemblement de notre association. Voici quelques précisions, en synthèse :

    • Mercredi 29 mai :

    accueil, piquenique, début 16h temps d’échanges, 18h30 sprint des cyclistes, 21h30 surprise musicale

    • Jeudi 30 mai :

    Conférences sur l’oralité, et sur les troubles du comportement, consultations individuelles (généticiens, oralité, psychologues), conférence sur le projet des souris Costello et du projet de recherche sur les mitochondries, conférence sur le travail en cours sur les signes prénataux.

    Activité pour les enfants, matin ; atelier mandala, après-midi 3 ateliers : mandala, contes, bijoux et autres en polymère.

    • Vendredi 31 mai :

    Poursuite de ces mêmes consultations, et un temps de parole.

    Pour les enfants : matin ateliers mandala, atelier bijoux après-midi : temps de parole, balade des ânes.

    • Samedi 1er juin :

    visite du Musée Monet à 11h (payante), balade

    Le 8ème rassemblement des familles de L’A.F. des Syndromes Costello & Cardio-Facio-Cutané aura lieu du mercredi 29 mai au samedi 1er juin 2013 à CHAUSSY (95). 24 familles seront présentes et nous sommes heureux d’avoir...

  • Raid des papas pour le...

    Raid des papas pour le rassemblement 2013

    De simples papas ont décidés de réaliser un périple à vélo.

    Ils vont parcourir 550 Km pour sensibiliser la population et récolter des dons .

    En effet, il a été convenu que 4 papas vont relier CESSET (Allier)  à VILLARCEAUX (Oise) en vélo de route. Ils parcourront donc environ 150 km par jour en s’arrêtant chez d’autres familles, sur 7 jours, que ce soit sous le soleil, la pluie ou le vent, avec différentes manifestations, et seront accueillis en super-héros à notre 8ième rassemblement des familles de l’association.

    Cette événement a été relayé par :

    • La mairie de Trept à travers leurs site internet et aussi un article dans leur bulletin municipal, ici
    • Le Dauphiné libéré dans un article du 5 Mai 2013, ici
    • La Communauté de Communes Les Balmes Dauphinoises, ici
    • Le parisien Essonne, ici
    • La Montagne, ici
    • Le journal de la sarthe, ici
    • Le journal du maine et Loire, ici

    De plus, certains papas ont déjà pu récolté des dons en numéraires ou en sponsoring, en autres avec la société TECUMSEH EUROPE

    Nous remercions donc tous ceux qui soutiennent ce projet et les futurs donateurs que les papas solliciteront durant leur chevauchée.

    Vous trouverez les photos du RAID dans la rubrique Média / Photos, ainsi que le road book, dans cet article, des que nos papas auront le temps de nous le  fournir, au jour le jour.

    De simples papas ont décidés de réaliser un périple à vélo. Ils vont parcourir 550 Km pour sensibiliser la population et récolter des dons . En effet, il a été convenu que 4 papas vont relier CESSET (Allier)  à VILLARCEAUX...

about

Qui sommes nous ?

  • Création

    Créée en 2000 à l’initiative de 3 familles, elle compte actuellement 400 adhérents et 40 contacts avec des personnes atteintes du syndrome de Costello ou du syndrome CFC, un peu partout en France, en Europe et sur d’autres continents.

  • Support

    Elle est accompagnée d’un comité scientifique médical présidé par le Professeur Didier Lacombe, pédiatre généticien au CHU de Bordeaux et auquel participent de nombreux médecins et chercheurs français et européens.

  • Initiative

    Elle est à l’initiative de programmes de recherche, et de collaborations entre équipes françaises et étrangères (Europe, États Unis).

Derniéres nouvelles

  • Road book du RAID des papas 2013

    publié le 24 mai 2013

  • Road book du RAID des papas 2013

    Voici le détail du RAID au jour le jour:

    Départ le 24/05/2013:

    ça y est c’est parti !

    Ce matin à l’occasion de ce grand départ à Cesset, plusieurs personnes se sont réunis pour soutenir les papas cyclistes, avec Jonathan notre guest star du jour !

    Malgré la pluie, la grêle et le froid et une route très wallonnée, nos papas ont pédalé 90 km jusqu’à Montrond.

    Allez courage !

    25/05/2013 : Montrond / Niherne 90 km

    Aujourd’hui trop de confiance, trop vite, et nos papas ont  payé à l’arrivée !
    Comme nous a dit Marie Hélène : ils ont  été « bien baptisé » comme dirait Marie-Hélène.
    Le vent s’est invité en plus de la pluie, bien entendu de face tout au long du parcours, nos papas ont tenu bon  !
    Demain, on se calme 100km environ à parcourir.
    Merci pour tous vos messages de soutien…

    26/05/2013 :

    Enfin un temps plus clément  en ce dimanche plus matinale que d’habitude : une super journée de beau temps.

    Même en voulant rouler plus tranquille, on a battu notre record de moyenne : 27 Km/heure, une performance pour nous !

    Plus de 100 km parcouru avec à l’arrivée un comité d’accueil surprise de la famille qui fait bien plaisir.

    Après un repas qui a été ponctué par un gâteau en forme de vélo  réalisé  par les enfants présents.

    Depuis le début du périple, chaque moment de rencontre permet de discuter avec petits et grands des syndromes de Costello et CFC.

    Moment de détente, rien de mieux qu’une pétanque entre « Jeune’s » contre les Papy », résultat final match nul.

    Demain, une petite étape, on espère mieux gérer pour préparer celles de mardi et mercredi les plus loooongues…

    27/05/2013 : Veigné / La Chapelle-Huon

    Aujourd’hui une petite étape qui est vite devenue plus longue et fatigante que prévue de 30km supplémentaire soit 98 KM. Avec en prime une chute de Stéphane à cause d’une voiture hésitante et qui a fini par s’arrêter dangereusement proche de notre voiture balai !

    Bon ça va quelques éraflures sur tout le côté gauche, désaffecté et hop c’est reparti ! Un accueil bien sympathique de Madame la Maire de la Chapelle-Huon et un pot d’accueil, discours et présentation des maladies, distribution de livret Costello et même que nous avons reçu des dons….Merci… »

    Allez, on ne va pas faire long feu ce soir pour les deux prochaines…On a hâte de revoir tous les enfants à Chaussy.

    Merci pour vos messages, continuez !

    28/05/2013

    Aujourd’hui clairement ça monte en puissance : 60 km sous une pluie battante sur 113 km réalisé »

    Les douleurs de la chute de la veille n’arrange pas nos petites affaires !

    Une route extrêmement vallonnée et très dur pour les jambes…Bouhh où sont les masseuses ?!

    On le sentait c’était au dela de ce que l’on pensait en difficulté…Pour sûr on a bien été « baptisé »

    J’avoue que c’est très très très dur avec ce fichu temps…Mais on a tenu bon..Car c’est dans ces moments là que l’on pense à tous les efforts extraordinaires que nos enfants malades doivent surmonter au quotidien…Une leçon de vie, je vous le dis !

    Alors on s’arme de courage et de volonté…demain c’est la der !

    Merci pour vos messages…

    29/05/2013

    WE ARE THE CHAMPION !

    643 KM au total !

    Pour les dons il faudra attendre un peu car nous avons pas tout récupéré.

    J+6

    Dernière étape du périple de St Maurice-les-Charençay (Orne) et Chaussy(95) au domaine de Villarceaux.

    Après une étape plus rapide que prévu tellement on était pressé d’arriver !

    Le vent et une météo favorable nous onta redonné « des jambes » en pensant aux enfants et à nos familles que nous allions retrouver…

    C’est avec beaucoup d’émotion que nous arrivons à Chaussy, plusieurs personnes dont les enfants nous attendaient en amont de l’arrivée, pour nous accompagner et vivre ensemble le dernier kilomètre à vélo, roller, charrette….C’était super !!!

    Un comité d’accueil des familles et bénévoles nous ont attendu avec banderoles et ballons…C’était très émouvant…

    Nous remercions très chaleureusement tous ceux qui ont participés de près ou de loin à cette grande aventure.

    Particulièrement tous les habitants qui nous hébergés, ceux qui nous ont aidé et soutenu sur toute la logistique et bien sur tous les donateurs.

    A votre bon coeur, les dons sont toujours d’actualité !

    Allez les prochains volontaires sont les bienvenu pour un prochain RAID !

  • Raid des papas pour le...

    publié le 22 mai 2013

  • Raid des papas pour le rassemblement 2013

    De simples papas ont décidés de réaliser un périple à vélo.

    Ils vont parcourir 550 Km pour sensibiliser la population et récolter des dons .

    En effet, il a été convenu que 4 papas vont relier CESSET (Allier)  à VILLARCEAUX (Oise) en vélo de route. Ils parcourront donc environ 150 km par jour en s’arrêtant chez d’autres familles, sur 7 jours, que ce soit sous le soleil, la pluie ou le vent, avec différentes manifestations, et seront accueillis en super-héros à notre 8ième rassemblement des familles de l’association.

    Cette événement a été relayé par :

    • La mairie de Trept à travers leurs site internet et aussi un article dans leur bulletin municipal, ici
    • Le Dauphiné libéré dans un article du 5 Mai 2013, ici
    • La Communauté de Communes Les Balmes Dauphinoises, ici
    • Le parisien Essonne, ici
    • La Montagne, ici
    • Le journal de la sarthe, ici
    • Le journal du maine et Loire, ici

    De plus, certains papas ont déjà pu récolté des dons en numéraires ou en sponsoring, en autres avec la société TECUMSEH EUROPE

    Nous remercions donc tous ceux qui soutiennent ce projet et les futurs donateurs que les papas solliciteront durant leur chevauchée.

    Vous trouverez les photos du RAID dans la rubrique Média / Photos, ainsi que le road book, dans cet article, des que nos papas auront le temps de nous le  fournir, au jour le jour.

  • Rassemblement 2013 des familles...

    publié le 22 mai 2013

  • Rassemblement 2013 des familles de L’A.F. des Syndromes Costello & Cardio-Facio-Cutané

    Le 8ème rassemblement des familles de L’A.F. des Syndromes Costello & Cardio-Facio-Cutané aura lieu du mercredi 29 mai au samedi 1er juin 2013 à CHAUSSY (95).

    24 familles seront présentes et nous sommes heureux d’avoir pu organiser ce 8ème rassemblement de notre association. Voici quelques précisions, en synthèse :

    • Mercredi 29 mai :

    accueil, piquenique, début 16h temps d’échanges, 18h30 sprint des cyclistes, 21h30 surprise musicale

    • Jeudi 30 mai :

    Conférences sur l’oralité, et sur les troubles du comportement, consultations individuelles (généticiens, oralité, psychologues), conférence sur le projet des souris Costello et du projet de recherche sur les mitochondries, conférence sur le travail en cours sur les signes prénataux.

    Activité pour les enfants, matin ; atelier mandala, après-midi 3 ateliers : mandala, contes, bijoux et autres en polymère.

    • Vendredi 31 mai :

    Poursuite de ces mêmes consultations, et un temps de parole.

    Pour les enfants : matin ateliers mandala, atelier bijoux après-midi : temps de parole, balade des ânes.

    • Samedi 1er juin :

    visite du Musée Monet à 11h (payante), balade

  • Assemblée générale 2011 de...

    publié le 28 avril 2012

  • Assemblée générale 2011 de l’association

    news

    Vous trouverez le compte-rendu de l’assemblée générale qui s’est tenue le 11 Novembre 2011, à Gradignan, durant la premiere partie du 7ième rassemblement, ici

  • Petit journal 2012

    publié le 28 avril 2012

  • Petit journal 2012

    Vous trouverez le petit journal de l’association, pour la première fois,  dans sa version électronique ici

  • Guide sur l’accès à la...

    publié le 10 avril 2012

  • Guide sur l’accès à la culture pour les personnes handicapées

    news

    Vous le trouverez ici