AFS Costello & CFC
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AFS Costello & CFC » Accueil

  • Le syndrome de Costello

    Le syndrome de Costello

    publié le 01 décembre 2007 par admin

    costello

    Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.

    costello

    Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal,...

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  • Le syndrome Cardio-Facio-Cutané

    Le syndrome Cardio-Facio-Cutané

    publié le 01 décembre 2007 par admin

    cfc

    Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichthyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d’intensité variable est présent chez tous les individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels , ces individus n’ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes.

    cfc

    Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme...

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  • Livret Costello

    Livret Costello

    publié le 01 janvier 2008 par cid.72

    Le livret Costello est enfin disponible.

    Il est destiné à apporter une information claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels non spécialistes qui les entourent et à tous ceux que ces maladies intéressent.

    Ce livret veut être une aide pour les familles et pour les médecins qui les accompagnent. C’est le fruit d’une connaissance académique confrontée à des consultations cliniques au cours de plusieurs rencontres de quelques familles et médecins volontaires. La description de cette maladie qu’il présente est donc la transcription d’un vécu.

    Il a pu voir le jour grâce, d’une part aux membres et familles de l’association, mais surtout grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé qui a financé et coordonné la publication du livret ainsi qu’à Patricia Sebbag que nous remercions pour son accompagnement tout au long de sa réalisation.

    Un grand merci à Séverine et à Sylvie de l’association, à Éva TOUSSAINT, psychologue, ainsi que l’ensemble du comité scientifique pour leur participation à l’écriture, leurs conseils et leur relecture et surtout pour leur disponibilité auprès des familles.

    Ce livret est disponible sur simple demande par e-mail à contact@afs-costello-cfc.asso.fr

    Le livret Costello est enfin disponible. Il est destiné à apporter une information claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels...

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  • Rassemblement 2013 des familles...

    Rassemblement 2013 des familles de L’A.F. des Syndromes Costello & Cardio-Facio-Cutané

    publié le 22 mai 2013 par cid.72

    Le 8ème rassemblement des familles de L’A.F. des Syndromes Costello & Cardio-Facio-Cutané aura lieu du mercredi 29 mai au samedi 1er juin 2013 à CHAUSSY (95).

    24 familles seront présentes et nous sommes heureux d’avoir pu organiser ce 8ème rassemblement de notre association. Voici quelques précisions, en synthèse :

    • Mercredi 29 mai :

    accueil, piquenique, début 16h temps d’échanges, 18h30 sprint des cyclistes, 21h30 surprise musicale

    • Jeudi 30 mai :

    Conférences sur l’oralité, et sur les troubles du comportement, consultations individuelles (généticiens, oralité, psychologues), conférence sur le projet des souris Costello et du projet de recherche sur les mitochondries, conférence sur le travail en cours sur les signes prénataux.

    Activité pour les enfants, matin ; atelier mandala, après-midi 3 ateliers : mandala, contes, bijoux et autres en polymère.

    • Vendredi 31 mai :

    Poursuite de ces mêmes consultations, et un temps de parole.

    Pour les enfants : matin ateliers mandala, atelier bijoux après-midi : temps de parole, balade des ânes.

    • Samedi 1er juin :

    visite du Musée Monet à 11h (payante), balade

    Le 8ème rassemblement des familles de L’A.F. des Syndromes Costello & Cardio-Facio-Cutané aura lieu du mercredi 29 mai au samedi 1er juin 2013 à CHAUSSY (95). 24 familles seront présentes et nous sommes heureux d’avoir...

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  • Raid des papas pour le...

    Raid des papas pour le rassemblement 2013

    publié le 22 mai 2013 par cid.72

    De simples papas ont décidés de réaliser un périple à vélo.

    Ils vont parcourir 550 Km pour sensibiliser la population et récolter des dons .

    En effet, il a été convenu que 4 papas vont relier CESSET (Allier)  à VILLARCEAUX (Oise) en vélo de route. Ils parcourront donc environ 150 km par jour en s’arrêtant chez d’autres familles, sur 7 jours, que ce soit sous le soleil, la pluie ou le vent, avec différentes manifestations, et seront accueillis en super-héros à notre 8ième rassemblement des familles de l’association.

    Cette événement a été relayé par :

    • La mairie de Trept à travers leurs site internet et aussi un article dans leur bulletin municipal, ici
    • Le Dauphiné libéré dans un article du 5 Mai 2013, ici

    De plus, certains papas ont déjà pu récolté des dons en numéraires ou en sponsoring.

    Nous remercions donc tous ceux qui ont soutenu ce projet et les futurs donateurs que les papas solliciteront durant leur chevauchée.

    De simples papas ont décidés de réaliser un périple à vélo. Ils vont parcourir 550 Km pour sensibiliser la population et récolter des dons . En effet, il a été convenu que 4 papas vont relier CESSET (Allier)  à VILLARCEAUX...

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about

Qui sommes nous ?

  • Création

    Créée en 2000 à l’initiative de 3 familles, elle compte actuellement 400 adhérents et 40 contacts avec des personnes atteintes du syndrome de Costello ou du syndrome CFC, un peu partout en France, en Europe et sur d’autres continents.

  • Support

    Elle est accompagnée d’un comité scientifique médical présidé par le Professeur Didier Lacombe, pédiatre généticien au CHU de Bordeaux et auquel participent de nombreux médecins et chercheurs français et européens.

  • Initiative

    Elle est à l’initiative de programmes de recherche, et de collaborations entre équipes françaises et étrangères (Europe, États Unis).

Derniéres nouvelles

  • Raid des papas pour le...

    publié le 22 mai 2013

    • Raid des papas pour le rassemblement 2013

    publié le 22 mai 2013 par cid.72

    De simples papas ont décidés de réaliser un périple à vélo.

    Ils vont parcourir 550 Km pour sensibiliser la population et récolter des dons .

    En effet, il a été convenu que 4 papas vont relier CESSET (Allier)  à VILLARCEAUX (Oise) en vélo de route. Ils parcourront donc environ 150 km par jour en s’arrêtant chez d’autres familles, sur 7 jours, que ce soit sous le soleil, la pluie ou le vent, avec différentes manifestations, et seront accueillis en super-héros à notre 8ième rassemblement des familles de l’association.

    Cette événement a été relayé par :

    • La mairie de Trept à travers leurs site internet et aussi un article dans leur bulletin municipal, ici
    • Le Dauphiné libéré dans un article du 5 Mai 2013, ici

    De plus, certains papas ont déjà pu récolté des dons en numéraires ou en sponsoring.

    Nous remercions donc tous ceux qui ont soutenu ce projet et les futurs donateurs que les papas solliciteront durant leur chevauchée.

  • Rassemblement 2013 des familles...

    publié le 22 mai 2013

    • Rassemblement 2013 des familles de L’A.F. des Syndromes Costello & Cardio-Facio-Cutané

    publié le 22 mai 2013 par cid.72

    Le 8ème rassemblement des familles de L’A.F. des Syndromes Costello & Cardio-Facio-Cutané aura lieu du mercredi 29 mai au samedi 1er juin 2013 à CHAUSSY (95).

    24 familles seront présentes et nous sommes heureux d’avoir pu organiser ce 8ème rassemblement de notre association. Voici quelques précisions, en synthèse :

    • Mercredi 29 mai :

    accueil, piquenique, début 16h temps d’échanges, 18h30 sprint des cyclistes, 21h30 surprise musicale

    • Jeudi 30 mai :

    Conférences sur l’oralité, et sur les troubles du comportement, consultations individuelles (généticiens, oralité, psychologues), conférence sur le projet des souris Costello et du projet de recherche sur les mitochondries, conférence sur le travail en cours sur les signes prénataux.

    Activité pour les enfants, matin ; atelier mandala, après-midi 3 ateliers : mandala, contes, bijoux et autres en polymère.

    • Vendredi 31 mai :

    Poursuite de ces mêmes consultations, et un temps de parole.

    Pour les enfants : matin ateliers mandala, atelier bijoux après-midi : temps de parole, balade des ânes.

    • Samedi 1er juin :

    visite du Musée Monet à 11h (payante), balade

  • Assemblée générale 2011 de...

    publié le 28 avril 2012

    • Assemblée générale 2011 de l’association

    publié le 28 avril 2012 par cid.72

    news

    Vous trouverez le compte-rendu de l’assemblée générale qui s’est tenue le 11 Novembre 2011, à Gradignan, durant la premiere partie du 7ième rassemblement, ici

  • Petit journal 2012

    publié le 28 avril 2012

    • Petit journal 2012

    publié le 28 avril 2012 par cid.72

    Vous trouverez le petit journal de l’association, pour la première fois,  dans sa version électronique ici

  • Guide sur l’accès à la...

    publié le 10 avril 2012

    • Guide sur l’accès à la culture pour les personnes handicapées

    publié le 10 avril 2012 par cid.72

    news

    Vous le trouverez ici

  • rassemblement 2012 (2ieme partie...

    publié le 05 avril 2012

    • rassemblement 2012 (2ieme partie du rassemblement 2011)

    publié le 05 avril 2012 par cid.72

    news

    Exceptionnellement cette année, nous organisons la 2eme partie du 7eme rassemblement des familles et rencontre parents/médecins afin d’accueillir les familles n’ayant pas pu faire le déplacement en novembre à Bordeaux.

    Elle se déroulera du 17 au 19 avril 2012 en région parisienne, à la Bergerie de Villarceaux (Chaussy, Val d’Oise, 95). Pour plus d’informations sur notre lieu de rencontre : http://www.bergerie-villarceaux.org

    Au niveau médical, l’équipe du Pr Verloes (département de génétique de l’hôpital Debré) animera les journées du 17 et 18.

    Le mardi 17 après-midi, le Pr Verloes fera le point sur la recherche et sur les syndromes de Costello et Cardio-Facio-Cutannée (CFC). Ces présentations seront suivies de débats et consultations pour les familles le souhaitant.

    Le mercredi 18 commencera par une présentation sur les rasopathies par Nehla GHEDIRA, puis sera suivie par un point sur la prise en charge (CAMPS,MDPH,…) par Mme Perrin. L’après-midi, Mme Hernandez animera un groupe de paroles sur le handicap, comment le gérer, comment en parler à ses proches,…

    Le jeudi 19 sera dédié aux loisirs avec une rencontre/promenade avec les ânes, puis, dans l’après-midi, une visite du domaine de Villarceaux.

    11 familles sont inscrites à ce jour et pourront découvrir la région en s’informant sur les syndromes de Costello et CFC.

Association Française du Syndrome de Costello et Cardio-Facio-Cutané | SIREN 451383475 | 48, rue Chouiney | F33170 Gradignan | Site fait par